Je kunt deze ziekte krijgen als de ziekte in jouw familie voorkomt. Deze ziekte kan ook worden vastgesteld door een MRI scan van het brein. Deze kan dan worden bevestigd door het onderzoeken van je DNA. Deze ziekte kan ook worden vastgesteld door onderzoek tijdens de zwangerschap, dit noem je prenatale diagnostiek. Meestal heeft de patiënt dan ook ernstige verstandelijke beperkingen, door schade aan de kleine hersenen, de kleine hersenen hebben namelijk controle over de spieren. Ook zie je vaak slikproblemen en maken ze  ongecontroleerde bewegingen met armen en benen.